Dormire solo quattro ore e sentirsi freschi per le successive venti? Per alcuni è la normalità. Queste persone, spesso definite “dormitori brevi naturali”, riescono a riposare profondamente in un tempo sorprendentemente ridotto. Anzi, paradossalmente, dormire più a lungo li farebbe sentire peggio. Si tratta di una questione di carattere? Di abitudine? In realtà, dietro questa capacità si cela una rara mutazione genetica.
I medici raccomandano generalmente tra le sette e le nove ore di sonno a notte. Dormire meno, infatti, è stato collegato a un rischio maggiore di sviluppare patologie gravi, come Alzheimer e malattie cardiovascolari.
Tuttavia, alcune persone con una specifica mutazione genetica si sentono perfettamente riposate dopo sole quattro o sei ore di sonno. E, sorprendentemente, non mostrano i tipici sintomi negativi della privazione cronica del sonno.
Secondo i ricercatori dell’Accademia Cinese delle Scienze, questi individui presentano un’attività cerebrale notturna diversa, con onde delta a bassa frequenza misurate tramite EEG che indicano un sonno particolarmente profondo ed efficiente. In studi precedenti, riportati anche dall’Independent, si è visto che lo scambio di molecole di fosfato tra cellule nervose ha un ruolo chiave nel ciclo sonno-veglia. Ora, i ricercatori hanno identificato una mutazione all’interno del gene SIK3 (Salt-Inducible Kinase 3), che regola proprio questo meccanismo.
La mutazione, denominata N783Y, modifica la struttura della proteina SIK3, compromettendone la capacità di trasferire molecole di fosfato ad altre proteine coinvolte nel ciclo del sonno. Nel dettaglio, la variazione comporta la sostituzione dell’aminoacido asparagina (N) con tirosina (Y) nella posizione 783 della proteina.
Per comprendere gli effetti della mutazione, gli scienziati hanno creato topi geneticamente modificati con la variante N783Y. I risultati hanno mostrato che questi topi dormivano in media mezz’ora in meno rispetto ai topi normali, senza apparenti conseguenze negative.
Le analisi hanno confermato che il cambiamento nella durata del sonno non dipende dalla quantità della proteina SIK3 prodotta, ma dalla sua attività alterata. Inoltre, i topi mutanti mostravano un leggero aumento nella potenza delle onde delta, segno di un sonno più profondo.
Questo studio conferma il ruolo centrale del gene SIK3 nella regolazione del sonno umano e suggerisce che potrebbe diventare un potenziale bersaglio per lo sviluppo di nuovi farmaci dedicati ai disturbi del sonno.
